Jump to content

د انسان جېنوم پروژه

د ويکيپېډيا، وړیا پوهنغونډ له خوا

د انسان جېنوم پروژه (په انګلیسي: Human Genome Project یا HGP) یوه نړیواله علمي څیړنیزه پروژه وه چې موخه یې، هم له فزیکي او هم له وظیفوي اړخه د انسان د DNA جوړونکو قاعده‌یي جوړو تعیینول، پېژندنه او د انسان د جېنوم ټولو جېنونو نقشه‌جوړونه او لړۍ‌موندنه وه. تر اوسه پورې دا د نړۍ تر ټولو ستره ګډه بیولوجیکي پروژه ده. د پلان طرح کول یې وروسته له هغو پيل شول چې د متحده ایالاتو دولت دغه مفکوره په ۱۹۸۴ز کال کې ومنله، پروژه په رسمي ډول په ۱۹۹۰ز کال کې پیل شوه او د بشپړېدو خبر یې د ۲۰۰۳ز کال د اپرېل پر ۱۴ مه  ورکړل شو، خو تر دغې نېټې پورې د جېنوم یوازې ۸۵ سلنه برخه څېړل شوې وه. د «بشپړ جېنوم» موخه د ۲۰۲۱ز کال په مې کې ترلاسه شوه، چې د لانجمنو مسایلو لرونکې یوازې 0.3 سلنه قاعده‌یې جوړې پاتې وې. د Y ناڅرګنده کروموزوم د ۲۰۲۲ز کال په جنوري کې، په 2.0 نسخه کې اضافه شو.[۱][۲][۳][۴][۵][۶]

د پروژې لګښت د روغتیا ملي انسټیټوتونو له‌لارې د امریکا دولت او همدا راز د نړۍ زیات‌شمېر نورو ډلو له‌خوا تامین شوی ؤ. د دولت له ونډې پرته، یوه بله هم‌مهاله پروژه د سېلېرا شرکت (یا سېلېرا جینومیک) له‌خوا هم ترسره شوه چې په رسمي توګه په ۱۹۸۸ز کال کې پیل شوې وه. د لړۍموندنې په تړاو د دولت له‌خوا تمویل شوي فعالیتونه د متحده ایالاتو، بریتانیا، جاپان، فرانسې، آلمان او چین په شلو پوهنتونونو او څیړنیزو مرکزونو کې ترسره شوي وو.[۷]

د انسان جېنوم د پروژې اصلي موخه، د انسان هاپلویید مرجع جېنوم کې د نوکلوتیدونو (چې شمېر یې له درې بیلیونو اوړي) نقشه جوړونه وه. د هر وګړي «جېنوم» ځانتنی دی؛ د «انسان جېنوم» د نقشې جوړولو لپاره د یوشمېر وګړو د جېنونو لړۍ وموندل شوه او د هر کروموزوم د بشپړې لړۍ ترلاسه کولو په موخه تعمیم شوه. له‌دې امله، د انسان وروستنی لاس‌ته راغلی جېنوم یوه موزاییکي بڼه لري، او د هېڅ وګړي د جېنوم ښودونکی نه‌دی. دغه پروژه د هغه واقعیت له‌امله ګټوره ګڼل کېږي چې کابو د ټولو انسانانو جېنومونه سره ورته‌والی لري.

تاریخچه[سمول]

د انسان جېنوم پروژه، د عمومي بودجې په لګښت یوه دیارلس کلنه پروژه وه، چې د پنځلس کلونو په اوږدو کې د انسان د بشپړ یوکروماتیک جېنوم د DNA لړۍ تعیینولو په موخه په ۱۹۹۰ز کال کې پیل شوه.[۸][۹]

رابرټ سین‌شایمر، د ۱۹۸۵ز کال په مې میاشت کې، د کالېفورنیا، سانتا کروز په پوهنتون کې یو ورکشاپ دایر کړ ترڅو د جېن لړۍموندنې د جوړولو امکان سنجولو باندې بحث وکړي. په مارچ کې، د چارلس دولیسي او د روغتیا او چاپېریال څېړنې مرکز (OHER) له انرژي څانګې څخه د دېوېد سمېت له‌خوا د «سانتا فې» ورکشاپ دایر شو. په ورته مهال کې، د سالک بیولوجیکي مطالعاتو انسټیټوت مشر «رېناتو دولبېکو»، په ساینس مجله کې د یوې خپرې شوې مقالې له‌لارې د ټول جېنوم لړۍموندنې وړاندیز کړی ؤ. د خپاره شوي اثر سرلیک «د سرطان په څېړنه کې د عطف ټکی: د انسان جېنوم لړۍموندنه» ؤ، چې د تي سرطان جېنونو د درک په موخه، د «لړۍموندنې» ګړنې په کارولو سره د اصلي وړاندیز لنډه شوې بڼه وه. جېمز واتسن دوه میاشتې وروسته د «Cold Spring Harbor» په لابراتور کې یو ورکشاپ پرانېسته. له‌دې امله، د یوې مرجعې لړۍ د ترلاسه کولو مفکورې درې جلا سرچینې درلودې: سین‌شایمر، دولبېکو او دولیسي. په پایله کې، د دولیسي فعالیتونه وو چې پروژه پیل شوه.[۱۰][۱۱][۱۲][۱۳][۱۴][۱۵][۱۶][۱۷]

د بشپړېدو حالت[سمول]

په دغې پروژه کې، د انسان په حجرو کې د ټولې موندل شوې DNA لړۍموندنه ناشونې وه او یوازې د جېنوم یوکروماتیکو برخو لړۍ وموندل شوه، چې د انسان جېنوم 92.1 سلنه جوړوي. د نورو برخو لړۍموندنه، چې د هېتروکروماتیک په نامه یادېږي او په سنترومرونو او تېلومرونو کې شتون لري، د دغې پروژې په ترڅ کې ترسره نه‌شوه.[۱۸]

د ۲۰۰۳ز کال په اپرېل کی د انسان جېنوم د پروژې بشپړېدو خبر ورکړل شو. د انسان د جېنوم یو لومړنۍ نقشه د ۲۰۰۰ز کال د جون میاشتې په رارسېدو سره جوړه شوه، د ۲۰۰۱ز کال په فبروري کې یوه کاري نقشه بشپړه او خپره شوه او وروسته له هغې، د ۲۰۰۳ز کال د اپرېل پر ۱۴ مه د انسان جېنوم د لړۍ موندنې وروستۍ نقشه بشپړه شوه. که څه هم د راپورونو له‌مخې، دغې نقشه کې، په 99.99 سلنه دقت سره د انسان د یوکروماتیک جېنوم ۹۹ سلنه شامله شوې ده، خو د ۲۰۰۴ز کال د مې پر ۲۷ مه د انسان جېنوم د لړۍموندنې د کیفیت ارزونې خپور شوي راپور له‌مخې، د ۹۲ سلنې اخېستل شویو نمونو دقت له 99.99% څخه زیات دی، چې له ټاکل شوې موخې سره په مطابقت کې ؤ.[۱۹]

«د جېنوم مرجع پیوستون» د ۲۰۰۹ز کال په مارچ کې، د انسان جېنوم یوه لا دقیقه نسخه خپره کړه، خو لا هم ۳۰۰ تشې یې درلودې، چې په ۲۰۱۵ز کال کې د دغو تشو شمېر ۱۶۰ ته راټیټ شو.[۲۰][۲۱]

که څه هم د ۲۰۲۰ز کال په مې میاشت کې، «د جېنوم مرجع پيوستون» د ۷۹ «ناحل شویو» تشو راپور ورکړ، چې د انسان جېنوم ۵ سلنې برخې لپاره حساب شوی ؤ، خو څو میاشتې وروسته، د لړۍموندنې د نویو تخنیکونو او د هوموزایګوس حجرو یوې کرښې (چې په هغې کې د هر کروموزوم دواړه جوړې یوشان دي او په پایله کې یې لومړني تېلومر-تېلومر رامنځ‌ته شو) په کارولو سره، په واقعیت چې د انسان کروموزوم، د X کروموزوم لړۍموندنه بشپړه شوه. د انسان اتوزومال کروموزوم، ۸ کروموزوم، بشپړه تېلومر-تېلومر لړۍموندنه څو میاشتې وروسته پای ته ورسېده.[۲۲][۲۳][۲۴][۲۵]

په ۲۰۲۱ز کې راپور ورکړل شو چې د «تېلومر-تېلومر یا T2T» پیوستون ټولې تشې ډکې کړې. په‌دې توګه، د انسان جېنوم یوه بشپړه نسخه جوړه شوه، چې په ریبوزومال DNA کې یې یوازې پنځه تشې یې درلودې. په مې میاشت کې، د rDNA وروستۍ پنځه تشې هم وموندل شوې او د 1.1 نسخې په توګه خپرې شوې. په دغې لړۍموندنه کې د Y کروموزوم، چې د جنین د تذکیر حالت ټاکي، شامل نه‌دی، ځکه چې د نارینه‌وو یوازې د X کروموزوم لرونکی سپرم شتون درلود. د دغې لړۍمودنې د کابو 0.3 سلنې کیفیت ارزونه ستونزمنه وه، او له‌دې امله تېروتنې په‌کې وې، چې د تصحیح کولو لپاره یې هڅې روانې وې. په ۲۰۲۲ز کال کې، لړۍموندنه بشپړه شوه او د انسان جېنوم پروژې د جېنوم پاتې 8 سلنې لپاره نقشه وړاندې شوه.[۲۶][۲۷][۲۸][۲۹]

پرمختګونه[سمول]

د لړۍموندنې په لرلو سره، راتلونکی ګام د هغو جنتیکي ډولونو پېژندنه وه چې د سرطان او دیابت په څېر د عامو ناروغیو د وېرې کچه لوړوي.[۳۰][۳۱]

د وړاندوینو له‌مخې، د انسان جېنوم په هکله دقیقه پوهه، په طب او بیوټکنالوجي کې د پرمختګونو لپاره نوې لارې خلاصوي. د پروژې روښانه او عملي پایلې ان تر بشپړېدو دمخه څرګندې شوې. د بېلګې په توګه: د «میریاد جنتیک» په څېر یوشمېر شرکتونو د هغو جنتیکي ټستونو ترسره کولو لپاره آسانې لارې وړاندې کړې چې کولای شي د تي سرطان، وینې اختلالاتو، سیستیک فیبروسیس او د اینې ناروغیو په شمول په ګڼ‌شمېر نورو ناروغیو باندې د اخته کېدو امکان وښیي. همدا راز، د سرطانونو لامل‌پېژندنې، الزایمر ناروغۍ او د کلینیکي ناروغیو نورو برخو کې د جېنوم له معلوماتو څخه کار اخېستل کېږي او په احتمال سره چې په اوږدمهال کې د هغو په مدیریت کولو کې د پام‌وړ پرمختګونه تر سترګو شي.[۳۲][۳۳]

سرچينې[سمول]

  1. Robert Krulwich (2003). Cracking the Code of Life (Television Show). PBS. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  2. "Economic Impact of the Human Genome Project – Battelle" (PDF). د اصلي (PDF) آرشيف څخه پر ۲۳ ډيسمبر ۲۰۱۲ باندې. لاسرسي‌نېټه ۰۱ اگسټ ۲۰۱۳. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  3. "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". National Human Genome Research Institute (NHGRI). منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  4. "CHM13 T2T v1.1 – Genome – Assembly – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. لاسرسي‌نېټه ۱۶ جون ۲۰۲۱. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  5. "Genome List – Genome – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. لاسرسي‌نېټه ۱۶ جون ۲۰۲۱. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  6. "T2T-CHM13v2.0 - Genome - Assembly - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. لاسرسي‌نېټه ۱۴ جون ۲۰۲۲. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  7. "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". genome.gov. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  8. "Human Genome Project: Sequencing the Human Genome | Learn Science at Scitable". www.nature.com. لاسرسي‌نېټه ۲۵ جنوري ۲۰۱۶. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  9. "History of the Human Genome Project". منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  10. Sinsheimer RL (November 1989). "The Santa Cruz Workshop – May 1985". Genomics. 5 (4): 954–56. doi:10.1016/0888-7543(89)90142-0. PMID 2591974. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  11. DeLisi C (October 2008). "Meetings that changed the world: Santa Fe 1986: Human genome baby-steps". Nature. 455 (7215): 876–77. Bibcode:2008Natur.455..876D. doi:10.1038/455876a. PMID 18923499. S2CID 41637733. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  12. Dulbecco R (March 1986). "A turning point in cancer research: sequencing the human genome". Science. 231 (4742): 1055–56. Bibcode:1986Sci...231.1055D. doi:10.1126/science.3945817. PMID 3945817. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  13. Cook-Deegan, Robert M. (1994). The Gene Wars: Science, Politics, and the Human Genome. New York: W.W. Norton. مخونه 108. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  14. "President Clinton Awards the Presidential Citizens Medals". منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  15. "File:Plaque commemorating the Human Genome Project, outside Charles DeLisi's former office at DOE.png - Wikimedia Commons". منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  16. Bevatron's Encyclopedia of Inventions: a compendium of technological leaps, ground break discoveries and scientific breakthroughs that changed the world. The Human Genome Project, Charles DeLisi, pp. 360–62.
  17. Origins of the Human Genome Project: A Political History – Bob Cook-Deegan https://www.youtube.com/watch?v=-opMu4Ld21Q&t=3885s
  18. "The Human Genome Project FAQ". Genoscope. Centre National de Séquençage. 2013-10-19. د اصلي آرشيف څخه پر ۲۲ جولای ۲۰۱۵ باندې. لاسرسي‌نېټه ۱۲ فبروري ۲۰۱۵. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  19. Schmutz J, Wheeler J, Grimwood J, Dickson M, Yang J, Caoile C, et al. (May 2004). "Quality assessment of the human genome sequence". Nature. 429 (6990): 365–68. Bibcode:2004Natur.429..365S. doi:10.1038/nature02390. PMID 15164052. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  20. Chaisson MJ, Huddleston J, Dennis MY, Sudmant PH, Malig M, Hormozdiari F, Antonacci F, Surti U, Sandstrom R, Boitano M, Landolin JM, Stamatoyannopoulos JA, Hunkapiller MW, Korlach J, Eichler EE (Jan 2015). "Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing". Nature. 517 (7536): 608–11. Bibcode:2015Natur.517..608C. doi:10.1038/nature13907. PMC 4317254. PMID 25383537. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  21. Dolgin E (December 2009). "Human genomics: The genome finishers". Nature. 462 (7275): 843–45. doi:10.1038/462843a. PMID 20016572. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  22. "Human Genome Issues". Genome Reference Consortium. لاسرسي‌نېټه ۲۹ جون ۲۰۱۹. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  23. The (near) complete sequence of a human genome, 2020-10-06 منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  24. Miga, Karen H.; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R.; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund; Porubsky, David; Logsdon, Glennis A.; Schneider, Valerie A. (September 2020). "Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome". Nature (په انګليسي ). 585 (7823): 79–84. Bibcode:2020Natur.585...79M. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. ISSN 1476-4687. PMC 7484160. PMID 32663838. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  25. Logsdon, Glennis A.; Vollger, Mitchell R.; Hsieh, PingHsun; Mao, Yafei; Liskovykh, Mikhail A.; Koren, Sergey; Nurk, Sergey; Mercuri, Ludovica; Dishuck, Philip C.; Rhie, Arang; de Lima, Leonardo G. (May 2021). "The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8". Nature (په انګليسي ). 593 (7857): 101–107. Bibcode:2021Natur.593..101L. doi:10.1038/s41586-021-03420-7. ISSN 1476-4687. PMC 8099727 تأكد من صحة قيمة |pmc= (لارښود). PMID 33828295 تأكد من صحة قيمة |pmid= (لارښود). منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  26. Wrighton, Katharine (February 2021). "Filling in the gaps telomere to telomere". Nature Milestones: Genomic Sequencing: S21. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  27. Reardon, Sara (2021-06-04). "A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps". Nature (په انګليسي ). 594 (7862): 158–159. Bibcode:2021Natur.594..158R. doi:10.1038/d41586-021-01506-w. PMID 34089035 تأكد من صحة قيمة |pmid= (لارښود). S2CID 235346408 Check |s2cid= value (لارښود). منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  28. "GitHub – marbl/CHM13-issues: CHM13 human reference genome issue tracking". GitHub (په انګليسي ). لاسرسي‌نېټه ۲۶ جولای ۲۰۲۱. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  29. Science, vol. 376, no. 6588 (1 April 2022).
  30. (په 2011-07-18 باندې). About the Human Genome Project: What is the Human Genome Project. The Human Genome Management Information System (HGMIS)
  31. Wellcome Sanger Institute. "The Human Genome Project: a new reality". Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Research Limited. د اصلي آرشيف څخه پر ۰۱ اگسټ ۲۰۱۳ باندې. لاسرسي‌نېټه ۰۱ اگسټ ۲۰۱۳. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  32. Naidoo N, Pawitan Y, Soong R, Cooper DN, Ku CS (October 2011). "Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome". Human Genomics. 5 (6): 577–622. doi:10.1186/1479-7364-5-6-577. PMC 3525251. PMID 22155605. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  33. Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA (2012). "Human genome sequencing in health and disease". Annual Review of Medicine. 63 (1): 35–61. doi:10.1146/annurev-med-051010-162644. PMC 3656720. PMID 22248320. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)