د انسان جېنوم پروژه

د ويکيپېډيا، وړیا پوهنغونډ له خوا

د انسان جېنوم پروژه (په انګلیسي: Human Genome Project یا HGP) یوه نړیواله علمي څیړنیزه پروژه وه چې موخه یې، هم له فزیکي او هم له وظیفوي اړخه د انسان د DNA جوړونکو قاعده‌یي جوړو تعیینول، پېژندنه او د انسان د جېنوم ټولو جېنونو نقشه‌جوړونه او لړۍ‌موندنه وه. تر اوسه پورې دا د نړۍ تر ټولو ستره ګډه بیولوجیکي پروژه ده. د پلان طرح کول یې وروسته له هغو پيل شول چې د متحده ایالاتو دولت دغه مفکوره په ۱۹۸۴ز کال کې ومنله، پروژه په رسمي ډول په ۱۹۹۰ز کال کې پیل شوه او د بشپړېدو خبر یې د ۲۰۰۳ز کال د اپرېل پر ۱۴ مه  ورکړل شو، خو تر دغې نېټې پورې د جېنوم یوازې ۸۵ سلنه برخه څېړل شوې وه. د «بشپړ جېنوم» موخه د ۲۰۲۱ز کال په مې کې ترلاسه شوه، چې د لانجمنو مسایلو لرونکې یوازې 0.3 سلنه قاعده‌یې جوړې پاتې وې. د Y ناڅرګنده کروموزوم د ۲۰۲۲ز کال په جنوري کې، په 2.0 نسخه کې اضافه شو.[۱][۲][۳][۴][۵][۶]

د پروژې لګښت د روغتیا ملي انسټیټوتونو له‌لارې د امریکا دولت او همدا راز د نړۍ زیات‌شمېر نورو ډلو له‌خوا تامین شوی ؤ. د دولت له ونډې پرته، یوه بله هم‌مهاله پروژه د سېلېرا شرکت (یا سېلېرا جینومیک) له‌خوا هم ترسره شوه چې په رسمي توګه په ۱۹۸۸ز کال کې پیل شوې وه. د لړۍموندنې په تړاو د دولت له‌خوا تمویل شوي فعالیتونه د متحده ایالاتو، بریتانیا، جاپان، فرانسې، آلمان او چین په شلو پوهنتونونو او څیړنیزو مرکزونو کې ترسره شوي وو.[۷]

د انسان جېنوم د پروژې اصلي موخه، د انسان هاپلویید مرجع جېنوم کې د نوکلوتیدونو (چې شمېر یې له درې بیلیونو اوړي) نقشه جوړونه وه. د هر وګړي «جېنوم» ځانتنی دی؛ د «انسان جېنوم» د نقشې جوړولو لپاره د یوشمېر وګړو د جېنونو لړۍ وموندل شوه او د هر کروموزوم د بشپړې لړۍ ترلاسه کولو په موخه تعمیم شوه. له‌دې امله، د انسان وروستنی لاس‌ته راغلی جېنوم یوه موزاییکي بڼه لري، او د هېڅ وګړي د جېنوم ښودونکی نه‌دی. دغه پروژه د هغه واقعیت له‌امله ګټوره ګڼل کېږي چې کابو د ټولو انسانانو جېنومونه سره ورته‌والی لري.

تاریخچه[سمول]

د انسان جېنوم پروژه، د عمومي بودجې په لګښت یوه دیارلس کلنه پروژه وه، چې د پنځلس کلونو په اوږدو کې د انسان د بشپړ یوکروماتیک جېنوم د DNA لړۍ تعیینولو په موخه په ۱۹۹۰ز کال کې پیل شوه.[۸][۹]

رابرټ سین‌شایمر، د ۱۹۸۵ز کال په مې میاشت کې، د کالېفورنیا، سانتا کروز په پوهنتون کې یو ورکشاپ دایر کړ ترڅو د جېن لړۍموندنې د جوړولو امکان سنجولو باندې بحث وکړي. په مارچ کې، د چارلس دولیسي او د روغتیا او چاپېریال څېړنې مرکز (OHER) له انرژي څانګې څخه د دېوېد سمېت له‌خوا د «سانتا فې» ورکشاپ دایر شو. په ورته مهال کې، د سالک بیولوجیکي مطالعاتو انسټیټوت مشر «رېناتو دولبېکو»، په ساینس مجله کې د یوې خپرې شوې مقالې له‌لارې د ټول جېنوم لړۍموندنې وړاندیز کړی ؤ. د خپاره شوي اثر سرلیک «د سرطان په څېړنه کې د عطف ټکی: د انسان جېنوم لړۍموندنه» ؤ، چې د تي سرطان جېنونو د درک په موخه، د «لړۍموندنې» ګړنې په کارولو سره د اصلي وړاندیز لنډه شوې بڼه وه. جېمز واتسن دوه میاشتې وروسته د «Cold Spring Harbor» په لابراتور کې یو ورکشاپ پرانېسته. له‌دې امله، د یوې مرجعې لړۍ د ترلاسه کولو مفکورې درې جلا سرچینې درلودې: سین‌شایمر، دولبېکو او دولیسي. په پایله کې، د دولیسي فعالیتونه وو چې پروژه پیل شوه.[۱۰][۱۱][۱۲][۱۳][۱۴][۱۵][۱۶][۱۷]

د بشپړېدو حالت[سمول]

په دغې پروژه کې، د انسان په حجرو کې د ټولې موندل شوې DNA لړۍموندنه ناشونې وه او یوازې د جېنوم یوکروماتیکو برخو لړۍ وموندل شوه، چې د انسان جېنوم 92.1 سلنه جوړوي. د نورو برخو لړۍموندنه، چې د هېتروکروماتیک په نامه یادېږي او په سنترومرونو او تېلومرونو کې شتون لري، د دغې پروژې په ترڅ کې ترسره نه‌شوه.[۱۸]

د ۲۰۰۳ز کال په اپرېل کی د انسان جېنوم د پروژې بشپړېدو خبر ورکړل شو. د انسان د جېنوم یو لومړنۍ نقشه د ۲۰۰۰ز کال د جون میاشتې په رارسېدو سره جوړه شوه، د ۲۰۰۱ز کال په فبروري کې یوه کاري نقشه بشپړه او خپره شوه او وروسته له هغې، د ۲۰۰۳ز کال د اپرېل پر ۱۴ مه د انسان جېنوم د لړۍ موندنې وروستۍ نقشه بشپړه شوه. که څه هم د راپورونو له‌مخې، دغې نقشه کې، په 99.99 سلنه دقت سره د انسان د یوکروماتیک جېنوم ۹۹ سلنه شامله شوې ده، خو د ۲۰۰۴ز کال د مې پر ۲۷ مه د انسان جېنوم د لړۍموندنې د کیفیت ارزونې خپور شوي راپور له‌مخې، د ۹۲ سلنې اخېستل شویو نمونو دقت له 99.99% څخه زیات دی، چې له ټاکل شوې موخې سره په مطابقت کې ؤ.[۱۹]

«د جېنوم مرجع پیوستون» د ۲۰۰۹ز کال په مارچ کې، د انسان جېنوم یوه لا دقیقه نسخه خپره کړه، خو لا هم ۳۰۰ تشې یې درلودې، چې په ۲۰۱۵ز کال کې د دغو تشو شمېر ۱۶۰ ته راټیټ شو.[۲۰][۲۱]

که څه هم د ۲۰۲۰ز کال په مې میاشت کې، «د جېنوم مرجع پيوستون» د ۷۹ «ناحل شویو» تشو راپور ورکړ، چې د انسان جېنوم ۵ سلنې برخې لپاره حساب شوی ؤ، خو څو میاشتې وروسته، د لړۍموندنې د نویو تخنیکونو او د هوموزایګوس حجرو یوې کرښې (چې په هغې کې د هر کروموزوم دواړه جوړې یوشان دي او په پایله کې یې لومړني تېلومر-تېلومر رامنځ‌ته شو) په کارولو سره، په واقعیت چې د انسان کروموزوم، د X کروموزوم لړۍموندنه بشپړه شوه. د انسان اتوزومال کروموزوم، ۸ کروموزوم، بشپړه تېلومر-تېلومر لړۍموندنه څو میاشتې وروسته پای ته ورسېده.[۲۲][۲۳][۲۴][۲۵]

په ۲۰۲۱ز کې راپور ورکړل شو چې د «تېلومر-تېلومر یا T2T» پیوستون ټولې تشې ډکې کړې. په‌دې توګه، د انسان جېنوم یوه بشپړه نسخه جوړه شوه، چې په ریبوزومال DNA کې یې یوازې پنځه تشې یې درلودې. په مې میاشت کې، د rDNA وروستۍ پنځه تشې هم وموندل شوې او د 1.1 نسخې په توګه خپرې شوې. په دغې لړۍموندنه کې د Y کروموزوم، چې د جنین د تذکیر حالت ټاکي، شامل نه‌دی، ځکه چې د نارینه‌وو یوازې د X کروموزوم لرونکی سپرم شتون درلود. د دغې لړۍمودنې د کابو 0.3 سلنې کیفیت ارزونه ستونزمنه وه، او له‌دې امله تېروتنې په‌کې وې، چې د تصحیح کولو لپاره یې هڅې روانې وې. په ۲۰۲۲ز کال کې، لړۍموندنه بشپړه شوه او د انسان جېنوم پروژې د جېنوم پاتې 8 سلنې لپاره نقشه وړاندې شوه.[۲۶][۲۷][۲۸][۲۹]

پرمختګونه[سمول]

د لړۍموندنې په لرلو سره، راتلونکی ګام د هغو جنتیکي ډولونو پېژندنه وه چې د سرطان او دیابت په څېر د عامو ناروغیو د وېرې کچه لوړوي.[۳۰][۳۱]

د وړاندوینو له‌مخې، د انسان جېنوم په هکله دقیقه پوهه، په طب او بیوټکنالوجي کې د پرمختګونو لپاره نوې لارې خلاصوي. د پروژې روښانه او عملي پایلې ان تر بشپړېدو دمخه څرګندې شوې. د بېلګې په توګه: د «میریاد جنتیک» په څېر یوشمېر شرکتونو د هغو جنتیکي ټستونو ترسره کولو لپاره آسانې لارې وړاندې کړې چې کولای شي د تي سرطان، وینې اختلالاتو، سیستیک فیبروسیس او د اینې ناروغیو په شمول په ګڼ‌شمېر نورو ناروغیو باندې د اخته کېدو امکان وښیي. همدا راز، د سرطانونو لامل‌پېژندنې، الزایمر ناروغۍ او د کلینیکي ناروغیو نورو برخو کې د جېنوم له معلوماتو څخه کار اخېستل کېږي او په احتمال سره چې په اوږدمهال کې د هغو په مدیریت کولو کې د پام‌وړ پرمختګونه تر سترګو شي.[۳۲][۳۳]

سرچينې[سمول]

  1. کينډۍ:Cite video
  2. "Economic Impact of the Human Genome Project – Battelle" (PDF). د اصلي (PDF) آرشيف څخه پر ۲۳ ډيسمبر ۲۰۱۲ باندې. د لاسرسي‌نېټه ۰۱ اگسټ ۲۰۱۳. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". National Human Genome Research Institute (NHGRI). الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. "CHM13 T2T v1.1 – Genome – Assembly – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. د لاسرسي‌نېټه ۱۶ جون ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. "Genome List – Genome – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. د لاسرسي‌نېټه ۱۶ جون ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. "T2T-CHM13v2.0 - Genome - Assembly - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. د لاسرسي‌نېټه ۱۴ جون ۲۰۲۲. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". genome.gov. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. "Human Genome Project: Sequencing the Human Genome | Learn Science at Scitable". www.nature.com. د لاسرسي‌نېټه ۲۵ جنوري ۲۰۱۶. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. "History of the Human Genome Project". الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "The Santa Cruz Workshop – May 1985"]. Genomics 5 (4): 954–56. November 1989. doi:10.1016/0888-7543(89)90142-0. PMID 2591974. 
  11. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Meetings that changed the world: Santa Fe 1986: Human genome baby-steps"]. Nature 455 (7215): 876–77. October 2008. doi:10.1038/455876a. PMID 18923499. Bibcode2008Natur.455..876D. 
  12. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "A turning point in cancer research: sequencing the human genome"]. Science 231 (4742): 1055–56. March 1986. doi:10.1126/science.3945817. PMID 3945817. Bibcode1986Sci...231.1055D. 
  13. Cook-Deegan, Robert M. (1994). The Gene Wars: Science, Politics, and the Human Genome. New York: W.W. Norton. د کتاب پاڼې 108. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  14. "President Clinton Awards the Presidential Citizens Medals". الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  15. "File:Plaque commemorating the Human Genome Project, outside Charles DeLisi's former office at DOE.png - Wikimedia Commons". الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  16. Bevatron's Encyclopedia of Inventions: a compendium of technological leaps, ground break discoveries and scientific breakthroughs that changed the world. The Human Genome Project, Charles DeLisi, pp. 360–62.
  17. Origins of the Human Genome Project: A Political History – Bob Cook-Deegan https://www.youtube.com/watch?v=-opMu4Ld21Q&t=3885s
  18. "The Human Genome Project FAQ". Genoscope. Centre National de Séquençage. 2013-10-19. د اصلي آرشيف څخه پر ۲۲ جولای ۲۰۱۵ باندې. د لاسرسي‌نېټه ۱۲ فبروري ۲۰۱۵. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  19. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Quality assessment of the human genome sequence"]. Nature 429 (6990): 365–68. May 2004. doi:10.1038/nature02390. PMID 15164052. Bibcode2004Natur.429..365S. 
  20. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing"]. Nature 517 (7536): 608–11. Jan 2015. doi:10.1038/nature13907. PMID 25383537. Bibcode2015Natur.517..608C. 
  21. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Human genomics: The genome finishers"]. Nature 462 (7275): 843–45. December 2009. doi:10.1038/462843a. PMID 20016572. 
  22. "Human Genome Issues". Genome Reference Consortium. د لاسرسي‌نېټه ۲۹ جون ۲۰۱۹. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  23. The (near) complete sequence of a human genome, 2020-10-06 الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  24. Miga, Karen H.; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R.; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund et al. (September 2020). [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome"] (in en). Nature 585 (7823): 79–84. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. ISSN 1476-4687. PMID 32663838. Bibcode2020Natur.585...79M. 
  25. Logsdon, Glennis A.; Vollger, Mitchell R.; Hsieh, PingHsun; Mao, Yafei; Liskovykh, Mikhail A.; Koren, Sergey; Nurk, Sergey; Mercuri, Ludovica et al. (May 2021). [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8"] (in en). Nature 593 (7857): 101–107. doi:10.1038/s41586-021-03420-7. ISSN 1476-4687. PMID 33828295. Bibcode2021Natur.593..101L. 
  26. Wrighton, Katharine (February 2021). "Filling in the gaps telomere to telomere". Nature Milestones: Genomic Sequencing: S21. https://www.nature.com/articles/d42859-020-00117-1. 
  27. Reardon, Sara (2021-06-04). "A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps" (in en). Nature 594 (7862): 158–159. doi:10.1038/d41586-021-01506-w. PMID 34089035. Bibcode2021Natur.594..158R. https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w. 
  28. "GitHub – marbl/CHM13-issues: CHM13 human reference genome issue tracking". GitHub (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۲۶ جولای ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  29. Science, vol. 376, no. 6588 (1 April 2022).
  30. (په 2011-07-18 باندې). About the Human Genome Project: What is the Human Genome Project. The Human Genome Management Information System (HGMIS)
  31. Wellcome Sanger Institute. "The Human Genome Project: a new reality". Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Research Limited. د اصلي آرشيف څخه پر ۰۱ اگسټ ۲۰۱۳ باندې. د لاسرسي‌نېټه ۰۱ اگسټ ۲۰۱۳. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  32. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome"]. Human Genomics 5 (6): 577–622. October 2011. doi:10.1186/1479-7364-5-6-577. PMID 22155605. 
  33. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Human genome sequencing in health and disease"]. Annual Review of Medicine 63 (1): 35–61. 2012. doi:10.1146/annurev-med-051010-162644. PMID 22248320.