د انسان جینیټيکي بېلابېلوالی

د ويکيپېډيا، وړیا پوهنغونډ له خوا

د انسان جنیټیکي بېلابېلوالی د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیرونو ته ویل کېږي. ښايي په انسانانو  کې د هر یوه جین ډېر ډولونه موجود وي چې دا حالت د پولي‌مورفیزم په نامه یادېږي.

هېڅ دوه انسانان له جینیټیکي پلوه نه دي سره ورته. ان غبرګوني (چې له یوه زایګوټ څخه وده کوي) د تکامل په جریان کې د بدلون او د جین د کاپي کولو د تعداد د توپیر له امله نادر جینیټيکي توپیرونه لري. [۱]

له ۲۰۱۷ کال راهیسې د انساني جینومونو ټول ۳۲۴ میلیونه پېژندل شوي ډولونه موجود دي.[۲]

په ۲۰۱۵ کال کې د یوه فرد د جینوم او د رېفرېنس جینوم تر منځ معمولي توپیر ۲۰ میلیونه بېس پایره (یا د ۳.۲ میلیارده بېس پایرونو له جملې څخه ۰.۶ سلنه) اټکل شوی و.[۳]

په نسبي ډول ویلی شو چې انسانان له جینیټيکي پلوه همجنس ډولونه دي. که څه هم د جینیټيکي وارینټونو یو کوچنی شمېر په ځینو جغرافیایي سیمو یا د همدغو سیمو په خلکو کې موندل کېږي، خو دا توپیر د انسان د جینوم یو کم شمېر (۱۵ سلنه) جوړوي. په پرتلیز ډول، په رزونس بیزوګانو کې د انسانانو په پرتله د ډي.اېن.اې د تسلسل بېلابېلوالی ۲.۵ سلنه زیات ښودل شوی دی.[۴]

د انسان د جینیټیکي بېلابېلوالي څېړنه تکاملي اهمیت او طبي استفادې لري. دا له ساینس پوهانو سره مرسته کولی شي چې د پخوانیو انسانانو د کډوالۍ پر ډولونو پوه شي. په طب کې د انسان د جینيټيکي توپیر څېړنه ښايي مهمه وي، ځکه چې ډېری وختونه ځینې ناروغۍ زیږوونکي الیلونه په ځینو جمعیتونو کې رامنځته کېږي. مثلاً د لور (داس) په شکل کم‌خوني اکثراً د ځینو افریقایي، سوېلي اروپا، عربو او هندي اجدادو په لرونکو خلکو کې لیدل کېږي او لامل یې هم په دغو سیمو کې د ملاریا لېږدوونکو غوماشو تکاملي فشار دی.[۵][۶][۷][۸][۹][۱۰][۱۱][۱۲][۱۳][۱۴]

نوې موندنې ښیې چې هر انسان په اوسط ډول د خپلو والدینو په پرتله ۶۰ نوي جیني بدلونونه لري.[۱۵][۱۶]

د بېلابېلوالي لاملونه[سمول]

د افرادو تر منځ د توپیرونو په لاملونو کې خپلواکه ډلبندي، د تکثیر په جریان کې (د میوسېس له لارې) د جینونو تبادله (تقاطع او نوی ترکیب) او بېلابېلې بدلېدونکې پېښې شاملې دي.

لږ تر لږه درې دلیلونه شته چې ولې د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیر موجود دی. که چېرې یو ایلیل رقابتي برتري ولري، طبیعي انتخاب ښايي په یوه ځانګړي چاپېریال کې اشخاصو ته د تطبیق وړ برتري رامنځته کړي. تر انتخاب لاندې الیلونه ښايي یوازې په هغو جغرافیایی سیمو کې رامنځته شي چې هلته دوی برتري لري. دویمه مهمه پروسه جینیټيکي حرکت دی چې د جین په خزانه کې د ناڅاپي بدلونونو اغېز دی، یعنې په داسې شرایطو کې چې ډېری بدلونونه خنثا وي (دوی پر ارګانېزم کوم مثبت یا منفي انتخابي اغېز نه لري). د کډوالو کوچنۍ ډلې له ټولو هغو سره چې دوی ترې رامنځته شوي، احصایوي توپیرونه لري؛ کله چې دا کډوال نوې سیمې ابادوي، د دوی اولادونه معمولاً د دوی له لومړنیو سره توپیر لري چې بېلابېل جینونه یې غالب دي او دا له جینیټيکي پلوه هم لږ بېلابېلوالی لري.[۱۷][۱۸][۱۹]

د بېلابېلوالي اندازې[سمول]

د انسانانو تر منځ جینیټیکي بېلابېلوالی په ډېرو اندازو کې پېښېږي چې د انسان په کیریوټایپ کې له ناخالصو بدلونونو څخه نیولې تر واحدو نیوکلیوټایډ بدلونونو پورې کچه رانغاړي. د کروموزوم اختلالات له ۱۶۰ ژوندیو زیږېدلو انسانانو څخه په ۱ کې لیدل شوي دي. د جنسي کروموزوم پر اختلالاتو سربېره د انیوپلوډي ډېری موارد د زیږېدلي جنین د مړینې (سقط) لامل کېږي؛ په ژوندیو جینونو کې تر ټولو عام اضافي اتوزومي کروموزومونه ۲۱، ۱۸ او ۱۳ دي.[۲۰][۲۱]

د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی د نیوکلیوټایډونو اوسط نسبت دی چې د دوو کسانو تر منځ توپیر لري. په ۲۰۰۴ کال کې د انسان د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی له ۰.۱ سلنې څخه تر ۰.۴ سلنې پورې د بېس پایرونو له مخې اټکل شوی و. په ۲۰۱۵ کال کې د ۱۰۰۰ جینومونو پروژه چې د ۲۶ انساني جمعیتونو په ډله کې یې د ۱۰۰۰ کسانو تسلسل وټاکه، ویې مونده چې "د یوه عادي کس جینوم د انسان له مرجع یا رېفرېنس جینوم سره په ۴.۱ میلیون تر ۵ میلیون ځایونو کې توپیر لري چې د تسلسل پر ۲۰ میلیونه بېس پایرونو اغېز کوي". وروستی شکل د بېس فایرونو د ټول شمېر له ۰.۶ سلنې سره مطابقت لري. د دغو ځایونو نږدې ټول  یعنې ۹۹.۹ سلنه کوچني توپیرونه دي، خو جوړښتي بدلونونه د اېن.اېس.پي او اینډلونو په پرتله ډېر شمېر بېس فایرونه جوړوي.[۲۲][۲۳][۲۴]

سرچينې[سمول]

  1. ↑ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al. (March 2008). "Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles". American Journal of Human Genetics. 82 (3): 763–71. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.011. PMC 2427204. PMID 18304490. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. ↑ NCBI (2017-05-08). "dbSNP's human build 150 has doubled the amount of RefSNP records!". NCBI Insights. د لاسرسي‌نېټه ۱۶ مې ۲۰۱۷. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. ↑ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (October 2015). "A global reference for human genetic variation". Nature. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. ↑ Xue, Cheng; Raveendran, Muthuswamy; Harris, R. Alan; Fawcett, Gloria L.; Liu, Xiaoming; White, Simon; Dahdouli, Mahmoud; Deiros, David Rio; Below, Jennifer E.; Salerno, William; Cox, Laura (2016-12-01). "The population genomics of rhesus macaques (Macaca mulatta) based on whole-genome sequences". Genome Research (په انګلیسي ژبه کي). 26 (12): 1651–1662. doi:10.1101/gr.204255.116. ISSN 1088-9051. PMC 5131817. PMID 27934697. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. ↑ (په 2018-03-23 باندې). Opinion | How Genetics Is Changing Our Understanding of 'Race'. The New York Times.
  6. ↑ Williams, David R. (1997-07-01). "Race and health: Basic questions, emerging directions". Annals of Epidemiology. (په انګلیسي ژبه کي). 7 (5): 322–333. doi:10.1016/S1047-2797(97)00051-3. ISSN 1047-2797. PMID 9250627. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. ↑ "1". Race and racism in theory and practice. Berel Lang. Lanham, Md.: Rowman & Littlefield. 2000. OCLC 42389561. د کتاب نړيواله کره شمېره 0-8476-9692-8. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: آخرون (link)
  8. ↑ Lee, Jun-Ki; Aini, Rahmi Qurota; Sya’bandari, Yustika; Rusmana, Ai Nurlaelasari; Ha, Minsu; Shin, Sein (2021-04-01). "Biological Conceptualization of Race". Science & Education (په انګلیسي ژبه کي). 30 (2): 293–316. Bibcode:2021Sc&Ed..30..293L. doi:10.1007/s11191-020-00178-8. ISSN 1573-1901. S2CID 231598896 Check |s2cid= value (مساعدة). الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. ↑ Kolbert, Elizabeth (2018-04-04). "There's No Scientific Basis for Race—It's a Made-Up Label". National Geographic (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۵ اگسټ ۲۰۲۲. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. ↑ Templeton, Alan Robert (2018). Human Population Genetics and Genomics. London. د کتاب پاڼي 445–446. OCLC 1062418886. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-12-386026-2. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. ↑ Reich, David (2018). Who we are and how we got here: ancient DNA and the new science of the human past (الطبعة First). Oxford, United Kingdom. د کتاب پاڼې 255. OCLC 1006478846. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-19-882125-0. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  12. ↑ Witherspoon, D. J.; Wooding, S.; Rogers, A. R.; Marchani, E. E.; Watkins, W. S.; Batzer, M. A.; Jorde, L. B. (2007). "Genetic Similarities Within and Between Human Populations". Genetics. 176 (1): 351–359. doi:10.1534/genetics.106.067355. ISSN 0016-6731. PMC 1893020. PMID 17339205. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. ↑ Campbell, Michael C.; Tishkoff, Sarah A. (2008). "AFRICAN GENETIC DIVERSITY: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 9: 403–433. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ISSN 1527-8204. PMC 2953791. PMID 18593304. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  14. ↑ Campbell, Michael C.; Tishkoff, Sarah A. (2008). "AFRICAN GENETIC DIVERSITY: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 9: 403–433. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ISSN 1527-8204. PMC 2953791. PMID 18593304. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  15. ↑ Conrad DF, Keebler JE, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. (June 2011). "Variation in genome-wide mutation rates within and between human families". Nature Genetics. 43 (7): 712–4. doi:10.1038/ng.862. PMC 3322360. PMID 21666693. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  16. ↑ "We are all mutants: First direct whole-genome measure of human mutation predicts 60 new mutations in each of us". Science Daily. 13 June 2011. د لاسرسي‌نېټه ۰۵ سپټمبر ۲۰۱۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  17. ↑ Ackermann, R. R.; Cheverud, J. M. (2004-12-16). "Detecting genetic drift versus selection in human evolution". Proceedings of the National Academy of Sciences. 101 (52): 17946–17951. Bibcode:2004PNAS..10117946A. doi:10.1073/pnas.0405919102. ISSN 0027-8424. PMC 539739. PMID 15604148. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  18. ↑ Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (May 2018). "Global genetic differentiation of complex traits shaped by natural selection in humans". Nature Communications. 9 (1): 1865. Bibcode:2018NatCo...9.1865G. doi:10.1038/s41467-018-04191-y. PMC 5951811. PMID 29760457. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  19. ↑ Wang ET, Kodama G, Baldi P, Moyzis RK (January 2006). "Global landscape of recent inferred Darwinian selection for Homo sapiens". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (1): 135–40. Bibcode:2006PNAS..103..135W. doi:10.1073/pnas.0509691102. PMC 1317879. PMID 16371466. By these criteria, 1.6% of Perlegen SNPs were found to exhibit the genetic architecture of selection. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  20. ↑ Driscoll DA, Gross S (June 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". The New England Journal of Medicine. 360 (24): 2556–62. doi:10.1056/NEJMcp0900134. PMID 19516035. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  21. ↑ Kidd JM, Cooper GM, Donahue WF, Hayden HS, Sampas N, Graves T, et al. (May 2008). "Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes". Nature. 453 (7191): 56–64. Bibcode:2008Natur.453...56K. doi:10.1038/nature06862. PMC 2424287. PMID 18451855. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  22. ↑ Jorde LB, Wooding SP (November 2004). "Genetic variation, classification and 'race'". Nature Genetics. 36 (11 Suppl): S28–33. doi:10.1038/ng1435. PMID 15508000. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  23. ↑ Tishkoff SA, Kidd KK (November 2004). "Implications of biogeography of human populations for 'race' and medicine". Nature Genetics. 36 (11 Suppl): S21–7. doi:10.1038/ng1438. PMID 15507999. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  24. ↑ Mullaney JM, Mills RE, Pittard WS, Devine SE (October 2010). "Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes". Human Molecular Genetics. 19 (R2): R131–6. doi:10.1093/hmg/ddq400. PMC 2953750. PMID 20858594. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"https://ps.wikipedia.org/w/index.php?title=د_انسان_جینیټيکي_بېلابېلوالی&oldid=286117" نه اخيستل شوی