اوښتون (بیولوجي)

د ويکيپېډيا، وړیا پوهنغونډ له خوا

په بیولوجي کې، اوښتون یا موټېشن (انګلیسي: Mutation) د یوه اورګانیزم، ویروس یا غیرکروموزومي DNA د جېنوم د نوکلیک اسید په لړۍ کې یوه ناڅاپي بدلون ته ویل کېږي. ویروسي جېنومونه کېدای DNA یا RNA ولري. اوښتون د DNA یا ویروسي غبرګېدنې، میتوسیس، یا میوسیس یا د DNA د تخریب نورو ډولونو (لکه: د ماورای بنفش وړانګې پر وړاندې د واقع کېدلو له‌امله د پیریمیدین دایمرونه) پر مهال د تېروتنو په پایله کې رامنځ‌ته کېږي، چې کېدای شي وروسته په ترمیم کې له تېروتنو څخه اغېزمن شي (په ځانګړې توګه، د مایکروهومولوجي په واسطه د څوکي یوځای کېدل)، د ترمیم نورو بڼو پر مهال د خطا لامل وګرځي یا د غبرګېدنې (د ټرانسلېشن سنتیز) پر مهال خطا رامنځ‌ته کړي. سربېره پر دې، د جنتیک ګرځندویه عناصرو له‌امله د DNA د برخو الحاق یا حذف په پایله کې کېدای شي اوښتون رامنځ‌ته شي.[۱][۲][۳][۴][۵][۶][۷]

موټېشنونه کېدای شي د یوه اورګانیزم د مشاهدې وړ په ځانګړنو (فینوټایپ) کې د پام وړ بدلونونه رامنځ‌ته یا رامنځ‌ته نه‌کړي. موټېشنونه د تکامل، سرطان، او د اتصالي تنوع په څېر د معافیت سیسټم د پراختیا په شمول، په دواړو طبیعي او غیرطبیعي بیولوجیکي بهیرونو کې ونډه لري. اوښتون د ټولو نوعو د تنوع وروستۍ سرچینه ده او داسې خام مواد رامنځ‌ته کوي چې د طبیعي ټاکنې په څېر تکاملي قوې ورباندې عمل کولای شي.

موټېشن، په لړیو کې بېلابېل بدلونونه رامنځ‌ته کولای شي. د جېن موټېشنونه کېدای شي هېڅ اغېزه ونه‌لري، د یوه جېن محصول بدل کړي یا د یوه جېن له سمې یا بشپړې کارکړنې څخه مخنیوی وکړي. موټېشنونه کېدای شي په غیرجنتیکي برخو کې هم پېښ شي. د درزوفیلا د بېلابېلو نوعو ترمنځ د جنتیکي تنوع په هکله د ۲۰۰۷ز کال یوه مطالعه ښیي چې، که چېرې موټېشن د یوه جېن په واسطه په تولید شوی پروټین کې بدلون رامنځ‌ته کړي، پایله یې په احتمال سره ناوړه ده او اټکل کېږي چې د پولي‌مورفیزمونو 70 سلنه امینو اسید ناوړې اغېزې لري او پاتې برخه یې کېدای شي خنثی حالت ولري یا څه ناڅه ګټوره وي. پر جېنونو باندې د اوښتون ناوړو اغېزو له‌امله، اورګانیزمونه «د DNA ترمیم» په څېر میکانیزمونه لري ترڅو لومړني حالت د اوښتلې لړۍ د بېرته راګرځولو له‌لارې، له اوښتون څخه مخنیوی وکړي یا د پېښېدو په صورت کې یې اصلاح کړي.[۸]

ټولیزه کتنه[سمول]

په معمول ډول د جنتیکي بیاترکیب له‌لارې، په موټېشنونو کې کېدای شي د DNA د لویو برخو تکثیر شامل وي. دغه تکثیرونه د نویو جېنونو د تکامل لپاره د خامو موادو اصلي سرچینه ده، چې په هرو میلیون کلونو کې، د ژویو په جېنومونو کې له لسګونو نیولې تر سلګونو جېنونو پورې تکثیر کېږي. ډېري جېنونو د ګډو والدینو د جېن لویو کورنیو پورې اړوند دي، چې د خپلو د لړۍ هومولوجي له‌لارې د تشخیص وړ دي. نوي جېنونه په د بېلابېلو مېتودونو په واسطه تولیدېږي: تر ډېره د والدینو د جېن تکثیر یا موټېشن له‌لارې یا د بېلابېلو جېنونو برخو د بیاترکیب له‌لارې ترڅو نوي ترکیبونه د نویو کارکړنو لپاره رامنځ‌ته شي.[۹][۱۰][۱۱][۱۲][۱۳]

دلته، پروټیني برخې د داسې معیارونو په توګه عمل کوي، چې هر یو یې جلا او ځانګړې کارکړنه لري او کولای شي له نویو ځانګړنو سره د نویو پروټینونو کوډ کوونکو جېنونو د تولید لپاره سره یوځای شي. د بېلګې په توګه: د انسان سترګه د رڼا حس کوونکو جوړښتونو د رامنځ‌ته کولو په موخه له څلورو جېنونو څخه کار اخلي: درې جېنونه د مخروطي حجرې یا رنګه لید او یو جېن د استوانه‌یي حجرې یا د شپې لید لپاره؛ څلور واړه جېنونه د یوه واحد میراثي جېن څخه رامنځ‌ته شوي دي. د یوه جېن (یا ان د ټول جېنوم) د تکثیر بله ښېګڼه دا ده چې د «انجنیري زیاتېدنې» کچه لوړوي؛ په‌دې توګه د دې امکان رامنځ‌ته کېږي ترڅو په یوې جوړه کې یو جېن نوې کارکړنه ولري، په داسې حال کې چې پخوانۍ کاپي (نسخه) یې اصلي دنده ترسره کوي. د موټېشن نور ډولونه، کله ناکله، له پخوانۍ غیرکوډ کوونکې DNA څخه نوي جېنونه رامنځ‌ته کوي.[۱۴][۱۵][۱۶][۱۷][۱۸][۱۹]

د کروموزومونو په شمېر کې بدلون کېدای شي د لا لوی اوښتون لامل وګرځي، چېرې چې د کروموزومونو دننه د DNA برخې ماتېږي او وروسته بیاځلي ترتیب کېږي. د بېلګې په توګه: په هومینینا کې، دوه کروموزومونه د انسان 2 کروموزوم د تولید لپاره ترکیب شوي دي؛ دغه ترکیب د انسان‌ډوله بېزوګانو په نورو نسلونو کې رامنځ‌ته شوی نه‌دی او هغوی دغه جلا کروموزومونه ساتي. په تکامل کې، د داسې کروموزومي بیاترتیب ډېر مهم نقش، د وګړو توکمي اصلاح د احتمال کچې راښکته کولو له‌لارې نویو نوعو ته د اوښتلو وګړو ترمنځ توپیر خورا زیات کړي او په پایله کې د دغو وګړو ترمنځ جنتیکي توپیرونه وساتل شي.[۲۰][۲۱]

د ترانسپوزون په څېر، د DNA هغه لړۍ چې د جېنوم پر چاپېره خوځېدلای شي، د بوټو او ژویو د جنتیکي موادو یوه لویه برخه رامنځ‌ته کوي او کېدای شي د جېنومونو په تکامل کې اهمیت ولري. د بېلګې په توګه: د انسان په جېنوم کې د Alu لړۍ له یوه میلیون زیاتې نسخې شتون لري او دغه لړۍ اوس‌مهال د جېن د بیان تنظیمولو په څېر کارکړنو ترسره کولو لپاره کارول کېږي. د دغو خوځېدونکو DNA لړیو بله اغېزه دا ده چې د جېنوم دننه د خوځېدلو پر مهال، کولای شي شته جېنونه واړوي یا حذف کړي او په پایله کې جنتیکي تنوع تولید شي.[۲۲][۲۳][۲۴]

نه‌وژونکي موټېشنونه د جېن زېرمې دننه سره راټولېږي او جنتیکي تنوع کچه لوړوي. د جېن زېرمې دننه د ځینو جنتیکي بدلونونو زیاتېدنه کېدای شي د طبیعي ټاکنې له‌لارې راکمه شي، په داسې حال کې چې نور «لا مطلوب» موټېشنونه راټولېدلای او د تطبیقي بدلونونو لامل ګرځېدلای شي.[۲۵]

د بېلګې په توګه: کېدای شي یو بورا یا پتنګ له نویو موټېشنونو سره نوی نسل تولید کړي. ډېرشمېر دغه موټېشنونه به هېڅ اغېزه ونه‌لري؛ خو کېدای شي یو موټېشن د بورا د راتلونکي نسل رنګ واړوي او لېدنه یې د ښکار کوونکو ژویو لپاره لا ستونزمنه (یا اسانه) کړي. که چېرې د رنګ دغه بدلون ګټور وي، د دغه بورا د ژوندي پاتي کېدلو او د نوي نسل تولیدولو احتمال لږ څه لوړ دی او د وخت په تېرېدو سره، د دغو موټېشن لرونکو بوراګانو سلنه کېدای شي لا زیاته شي.

خنثی موټېشنونه هغو اوښتونونو ته ویل کېږي چې پایلې یې د یوه وګړي د اندامونو پر تناسب باندې اغېزه نه‌کوي. د دغو موټېشنونو شمېر کېدای شي د جنتیکي اوښتنې له‌امله د وخت په تېرېدو سره زیات شي. باور پر دې دی چې ډېرې موټېشنونه د یوه اورګانیزم د اندامونو پر تناسب باندې د پام‌وړ اغېزې نه‌لري. همدا راز، د DNA ترمیمي میکانیزمونه د دې وړتیا لري ترڅو ډېرې بدلونونه، مخکې تر دې چې د تلپاتو موټېشنونه په بڼه کې راڅرګند شي، اصلاح کړي او ډېري اورګانیزمونه د دایمي اوښتلو سوماتیکو حجرو د حذفولو لپاره میکانیزمونه لري.[۲۶][۲۷][۲۸][۲۹]

د اوښتونونو کچه[سمول]

د نوعو ترمنځ د اوښتونونو کچو ترمنځ د پام وړ توپیرونه شتون لري او هغه تکاملي قوې، چې په ټولیز ډول موټېشن ټاکي، د دوامدارو څېړنو سکالو ده.

په انسانانو کې، د اوښتون کچه د هر نسل د یوه جېنوم لپاره کابو 50 تر 90 نوي اوښتونونه (de novo mutations) دي، په‌دې معنی چې هر انسان کابو 50 تر 90 داسې نوي اوښتونونه راغونډوي چې په والدینو کې یې شتون نه‌درلود. دغه شمېر د زرګونو درې‌کسیزو کورنیو (مور او پلار او لږ تر لږه یو ماشوم) د DNA لړۍ‌موندنې له‌لارې ترلاسه شوی دی.[۳۰]

د RNA ویروسونو جېنومونه، د DNA په ځای، پر RNA بنسټ دي. د RNA ویروسي جېنوم کېدای شي دوه څانګې (د DNA په څېر) یا یوه څانګه ولري. په ځینو دغو ویروسونو کې (لکه: د انسان د معافیت له‌منځه وړونکی یوڅانګه‌ییز ویروس یا HIV) د غبرګېدنې عملیه په چټکۍ سره ترسره کېږي او داسې کوم میکانیزم نه‌شته چې جېنوم د دقت (یا سموالي) له اړخه وارزوي. دغه خطا منونکی بهیر ډېري وخت د اوښتونونو لامل ګرځي.[۳۱][۳۲]

سرچينې [سمول]

  1. Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  2. Sfeir, A; Symington, LS (November 2015). "Microhomology-Mediated End Joining: A Back-up Survival Mechanism or Dedicated Pathway?". Trends in Biochemical Sciences. 40 (11): 701–714. doi:10.1016/j.tibs.2015.08.006. PMC 4638128. PMID 26439531. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  3. Chen J, Miller BF, Furano AV (April 2014). "Repair of naturally occurring mismatches can induce mutations in flanking DNA". eLife. 3: e02001. doi:10.7554/elife.02001. PMC 3999860. PMID 24843013. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  4. Rodgers K, McVey M (January 2016). "Error-Prone Repair of DNA Double-Strand Breaks". Journal of Cellular Physiology. 231 (1): 15–24. doi:10.1002/jcp.25053. PMC 4586358. PMID 26033759. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  5. Bertram JS (December 2000). "The molecular biology of cancer". Molecular Aspects of Medicine. 21 (6): 167–223. doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8. PMID 11173079. S2CID 24155688. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  6. Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (July 2005). "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila". Science. 309 (5735): 764–7. Bibcode:2005Sci...309..764A. doi:10.1126/science.1112699. PMID 16051794. S2CID 11640993. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  7. Burrus V, Waldor MK (June 2004). "Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements". Research in Microbiology. 155 (5): 376–86. doi:10.1016/j.resmic.2004.01.012. PMID 15207870. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  8. Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (April 2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (16): 6504–10. Bibcode:2007PNAS..104.6504S. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMC 1871816. PMID 17409186. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  9. Hastings PJ, Lupski JR, Rosenberg SM, Ira G (August 2009). "Mechanisms of change in gene copy number". Nature Reviews. Genetics. 10 (8): 551–64. doi:10.1038/nrg2593. PMC 2864001. PMID 19597530. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  10. Carroll SB, Grenier JK, Weatherbee SD (2005). From DNA to Diversity: Molecular Genetics and the Evolution of Animal Design (چاپ 2nd). Malden, MA: Blackwell Publishing. LCCN 2003027991. OCLC 53972564. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-1-4051-1950-4. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  11. Harrison PM, Gerstein M (May 2002). "Studying genomes through the aeons: protein families, pseudogenes and proteome evolution". Journal of Molecular Biology. 318 (5): 1155–74. doi:10.1016/S0022-2836(02)00109-2. PMID 12083509. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  12. Orengo CA, Thornton JM (July 2005). "Protein families and their evolution-a structural perspective". Annual Review of Biochemistry. 74: 867–900. doi:10.1146/annurev.biochem.74.082803.133029. PMID 15954844. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  13. Long M, Betrán E, Thornton K, Wang W (November 2003). "The origin of new genes: glimpses from the young and old". Nature Reviews. Genetics. 4 (11): 865–75. doi:10.1038/nrg1204. PMID 14634634. S2CID 33999892. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  14. Wang M, Caetano-Anollés G (January 2009). "The evolutionary mechanics of domain organization in proteomes and the rise of modularity in the protein world". Structure. 17 (1): 66–78. doi:10.1016/j.str.2008.11.008. PMID 19141283. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  15. Bowmaker JK (May 1998). "Evolution of colour vision in vertebrates". Eye. 12 (Pt 3b): 541–7. doi:10.1038/eye.1998.143. PMID 9775215. S2CID 12851209. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  16. Gregory TR, Hebert PD (April 1999). "The modulation of DNA content: proximate causes and ultimate consequences". Genome Research. 9 (4): 317–24. doi:10.1101/gr.9.4.317. PMID 10207154. S2CID 16791399. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  17. Hurles M (July 2004). "Gene duplication: the genomic trade in spare parts". PLOS Biology. 2 (7): E206. doi:10.1371/journal.pbio.0020206. PMC 449868. PMID 15252449. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  18. Liu N, Okamura K, Tyler DM, Phillips MD, Chung WJ, Lai EC (October 2008). "The evolution and functional diversification of animal microRNA genes". Cell Research. 18 (10): 985–96. doi:10.1038/cr.2008.278. PMC 2712117. PMID 18711447. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  19. Siepel A (October 2009). "Darwinian alchemy: Human genes from noncoding DNA". Genome Research. 19 (10): 1693–5. doi:10.1101/gr.098376.109. PMC 2765273. PMID 19797681. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  20. Ayala FJ, Coluzzi M (May 2005). "Chromosome speciation: humans, Drosophila, and mosquitoes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 Suppl 1 (Suppl 1): 6535–42. Bibcode:2005PNAS..102.6535A. doi:10.1073/pnas.0501847102. PMC 1131864. PMID 15851677. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  21. Zhang J, Wang X, Podlaha O (May 2004). "Testing the chromosomal speciation hypothesis for humans and chimpanzees". Genome Research. 14 (5): 845–51. doi:10.1101/gr.1891104. PMC 479111. PMID 15123584. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  22. Hurst GD, Werren JH (August 2001). "The role of selfish genetic elements in eukaryotic evolution". Nature Reviews Genetics. 2 (8): 597–606. doi:10.1038/35084545. PMID 11483984. S2CID 2715605. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  23. Häsler J, Strub K (November 2006). "Alu elements as regulators of gene expression". Nucleic Acids Research. 34 (19): 5491–7. doi:10.1093/nar/gkl706. PMC 1636486. PMID 17020921. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  24. Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (July 2005). "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila". Science. 309 (5735): 764–7. Bibcode:2005Sci...309..764A. doi:10.1126/science.1112699. PMID 16051794. S2CID 11640993. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  25. Eyre-Walker A, Keightley PD (August 2007). "The distribution of fitness effects of new mutations" (PDF). Nature Reviews Genetics. 8 (8): 610–8. doi:10.1038/nrg2146. PMID 17637733. S2CID 10868777. د اصلي (PDF) آرشيف څخه پر ۰۴ مارچ ۲۰۱۶ باندې. د لاسرسي‌نېټه ۰۶ سپټمبر ۲۰۱۰. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود); څوځلي تکرار شوی |archiveurl= و |archive-url= منځګړی (لارښود); څوځلي تکرار شوی |archivedate= و |archive-date= منځګړی (لارښود)
  26. Kimura M (1983). The Neutral Theory of Molecular Evolution. Cambridge, UK; New York: Cambridge University Press. LCCN 82022225. OCLC 9081989. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-521-23109-1. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  27. Bohidar HB (January 2015). Fundamentals of Polymer Physics and Molecular Biophysics. Cambridge University Press. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-1-316-09302-3. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  28. Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  29. Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  30. Jónsson H, Sulem P, Kehr B, Kristmundsdottir S, Zink F, Hjartarson E, et al. (September 2017). "Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland". Nature. 549 (7673): 519–522. Bibcode:2017Natur.549..519J. doi:10.1038/nature24018. PMID 28959963. S2CID 205260431. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  31. . Study challenges evolutionary theory that DNA mutations are random. U.C. Davis.
  32. Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).