Jump to content

انساني مايټوکونډريل جنيټيک (د وراثت علم)

د ويکيپېډيا، وړیا پوهنغونډ له خوا

انساني مايټوکونډریل جنيټیک د انساني مايټوکونډريل ډي اين ای (انساني مايټوکونډريا کې موجوده ډي اين ای DNA) د جينيټک مطالعه ده. د انساني مايټوکونډريل جينوم انساني مايټوکونډريا کې د شته ميراثي معلوماتو بشپړه ټولګه ده. مايټوکونډريا په حجرو کې کوچني جوړښتونه دي، کوم چې د حجرې د استعمال لپاره انرژي پیدا کوي، او له همدې امله د حجرې د ځواک د کورونو په توګه بلل کېږي.

مايټوکونډريل ډين اين ای (mtDNA) د هستوي ډي اين ای (nDNA) په مټ نه لېږدول کېږي. په انسانانو کې، د ډېرو کثير الحجروي ژونديو موجوداتو په څېر، مايټوکونډريل ډي اين ای، يوازې د مور له بيضو څخه په ميراث کې تر لاسه کېدای شي. په هر حال داسې نظريات هم شته، چې په انسانانو کې د پلار د mtDNA لېږدېدل په ځينو حالاتو کې منځ ته راتلای شي.[۱]

مايټوکونډري وراثت له همدې امله غېر مينډيلين دي (د يو جين د ناروغۍ ميراثي کېدو نمونې مينډيلين بلل کېږي)، ځکه چې مينډيلين وراثت باور لري چې ښېرازه هګۍ (زايګوټ) نيمايي جنيټيکي مواد له مور او پلار هر یو څخه تر لاسه کېدای شي (ښېرازه هګۍ په ساده ډول بلاربه هګئ بلل کېدای شي).

د مايټوکونډريل RNA لپاره اتيا سلنه مايټوکونډريل ډين اين ای کوډونه، او له همدې امله ډيری مايټوکونډريل ډي اين ای بدلونونه، د فعاليتي ستونزو لامل ګرځي، کوم چې د غړيو د خرابۍ (ميوپيتيز) په توګه څرګندېدای شي.

له دې امله چې دوی د «ګولیکوز» د دوه ماليکولونو په مقابله کې 30 ATP ماليکول چمتو کوي، کوم چې د «ګلايکوليسس» په مټ پیدا کېږي، مايټوکونډريا د ټولو لوړو ژونديو موجوداتو د ژوند پايښت لپاره اړين دي. مايټوکونډريل ناروغۍ جنيټیکي خلل (ګډوډي/خرابي) دی، کوم چې په مايټوکونډريل ډي اين کې موجود وي، يا د مايټوکونډريل اجزاوو لپاره هستوي ډي این ای د کوډ کولو لپاره. د مايټوکونډريا په مټ استعمالېدونکو ګڼو اينزامونو په کوم يو کې کوچنۍ ستونزې د حجرې لپاره، او د دې په نتيجه کې د ژوندي موجود لپاره ويجاړونکی ګرځېدای شي.

مقدار (کميت يا څومره توب)[سمول]

په انسانانو کې، مايټوکونډريل ډي اين ای (mtDNA) بند دايروي ماليکولونه جوړوي، کوم چې د 16,569 ډي اين ای بنسټيزو جوړو لرونکي وي، دا ډول هر ماليکول عموماً د مايټوکونډريل جينونو بشپړه ټولګه وي. هر انساني مايټوکونډريل اوسطاً شا او خوا 5 داسې mtDNA مالیکولونه لري، چې د هغې اندازه د يو او پنځلسو تر منځ وي. هره انساني حجره شا اوخوا 100 مايټوکونډريا لري، چې په دې سره تقريباً په هره انساني حجره کې د mtDNA مالیکولونو شمېر تقريباً 500 ګرځي. د حجرې ډول ته په کتنې سره هم په یوه حجره کې د مايټوکونډريا مقدار توپير مومي، چې ځينې بېلګې يې په لاندې ډول دي:[۲][۳][۴]

  • اريتروسايټس: په يوه حجره کې 0 مايټوکونډريا.[۵]
  • ليمفوسايټس: په یوه حجره کې 3 مايټوکونډريا.[۶]
  • د هګيو حجره: بالغې ميټافيز II هګيو حجرو کې 100000 مايټوکونډريا، او د مايټوکونډريل جينوم 50000-1500000 کاپيانې (د هګۍ د حجرې د ډي اين ای د 90٪ پورې سره مساوي) درلودای شي.[۷]

د وراثت طريقې[سمول]

له دې امله چې مايټوکونډريل ناروغۍ (مايټوکونډريا د خرابۍ له امله پيدا شوې ناروغۍ) د زېږون او کروموزومي وراثت دواړو په مټ په ميراث کې لېږدېدای شي، له همدې امله څه ډول چې دا ناروغۍ له يو نسل څخه بل نسل ته لېږدول کېږي، د ناروغۍ ډول ته په کتنې سره توپير درلودلای شي. په هستوي ډي اين ای کې موندل کېدونکې مايټوکونډريل جنيټيکي توپيرونه په هر کروموزوم (په انواعو پورې اړه لري) کې پيدا کېدای شي. د کروموزوم له لارې په وراثت کې تر لاسه کېدونکي بدلونونه «اتوزومال» غالب يا مغلوب کېدای شي، او کېدای شي له جنس سره اړيکه لرونکي غالب يا مغلوب وي. کروموزومي وراثت د عامو مينډيلين قوانينو پيروي کوي، دې حقيقت سره سره چې د ناروغۍ فينوټايپ (ظاهري ډول) کېدای شي پټ شوی وي.

د پېچلو طريقو له امله، په کومو کې چې مايټوکونډريل او هستوي ډي اين ای لېږدول او تعامل کوي، ان تر دې چې په څرګند ډول ساده وراثت تشخيص کول مشکل دي. کروموزومي ډي اين ای کې بدلون يو پروټين بدلولای شي، کوم چې مايټوکونډريا يا سايټوپلازما کې د کوم بل خاص پروټين توليد تنظیموي (زياتوي يا يې کموي)؛ دا د کوچنيو، که وي، خو د پام وړ نښو لامل ګرځېدای شي. له بلې خوا، ځينې ويجاړونکي mtDNA بدلونونو تشخيص کول اسانه دي، ځکه چې د هغوی د غړيو، عصبي او/يا د ينې (جيګر) نسجونو (د نورو لوړې انرژۍ او ميټابوليزم پورې تړليو نسجونو له منځه) ته د رسېدلي زيات تاوان له امله، او له دې امله چې دا په مور او ټول زوزات کې موجود وي.

يو ځانګړي زوزات ته په ميراثت کې د رسېدليو اغېزمنو شويو mtDNA مالیکولونو شمېر ډېر زيات توپير لري، ځکه چې

  • په ښېرازه oocyte کې مايټوکونډريا هماغه دی، له کوم سره چې به نوی ژوند پيل کېږي (د mtDNA له اړخه)
  • اغېزمن شوي ماټوکونډريا شمېر له يوې حجرې (په دې حالت کې، ښېرازه oocyte) څخه بلې حجرې پورې توپير لري، دواړه د دې د مور حجرې څخه په ميراث کې تر لاسه کړي شمېر او چاپيريالي لاملونو پورې اړه لري، چې شونې ده د بدل شوي يا وحشي ډوله مايټوکونډريل ډي این ای په پلوۍ کې وي،
  • په مايټوکونډريا کې د mtDNA مالیکولونو شمېر تقريباً له دوه څخه نېولې تر لسو پورې وي.

دا شونې ده چې د غبرګونو بچيانو په زېږېدو کې هم، يو ماشوم له نيم څخه زيات بدل شوي mtDNA ماليکولونه تر لاسه کړي، په داسې حال کې چې دویم غبرګونی وحشي ډوله په حواله د بدل شوي mtDNA ماليکولونو يوازې يوه کوچنۍ برخه تر لاسه کړي (په دې پورې اړه لري چې غبرګوني بچيان يو له بل څخه څه ډول وېشل کېږي، او څومره بدل شوي مايټوکونډريا د وېش هر لوري ته منځ ته راځي). په يو څو پېښو کې، د سپرم حجرې څخه یو څخه مايټوکونډريا يا يو مايټوکونډرين oocyte ته داخلېږی، خو د پلار له لوري مايټوکونډريا په فعال ډول تجزيه کېږي.

جينونه[سمول]

د اليکترون د انتقال لړۍ او هيومينين[سمول]

په بنسټيز ډول دا ناسم باور و چې مايټوکونډريل جينوم کې يوازې 13 پروټين-کوډ لرونکي جين موجود وي، دا ټول د اليکټرون لېږدولو لړۍ په کوډ کولو پروټيونونو مشتمل وي. بيا هم، په 2001ز کال کې، له بيالوژيکي اړخه فعال څوارلسم پروټين کشف شو چې هيومينين بلل کېږي، او دا د مايټوکونډريل جين MT-RNR2 په مټ کوډ کړای شو، کوم چې د مايټوکوډنډريل رايبوزوم (له RNA څخه جوړ شوی) برخه هم کوډ کوي:

Complex

number

Category Genes Positions in the mitogenome Strand
I NADH dehydrogenase
MT-ND1 3,307–4,262 L
MT-ND2 4,470–5,511 L
MT-ND3 10,059–10,404 L
MT-ND4L 10,470–10,766 L
MT-ND4 10,760–12,137 (overlap with MT-ND4L) L
MT-ND5 12,337–14,148 L
MT-ND6 14,149–14,673 H
III Coenzyme Q - cytochrome c reductase / Cytochrome b MT-CYB 14,747–15,887 L
IV Cytochrome c oxidase MT-CO1 5,904–7,445 L
MT-CO2 7,586–8,269 L
MT-CO3 9,207–9,990 L
V ATP synthase MT-ATP6 8,527–9,207 (overlap with MT-ATP8) L
MT-ATP8 8,366–8,572 L
Humanin MT-RNR2

د نورو پروټينونو په خلاف، هيومينن په مايټوکونډريا کې نه پاتې کېږي، او له پاتې حجرې او سيلولر تر لاسه کونکو سره تعامل کوي. هيومينن د «ابوپټوس» په درولو سره د دماغي حجرو ساتنه کولای شي. د دې د نوم سره سره، د هيومينن ځينې ډولونه په نورو ژويو کې هم موجودې دي، لکه په مږکانو کې «rattin».

rRNA[سمول]

لاندې جينونه rRNA ته کوډ ورکوي:

Subunit rRNA Genes Positions in the mitogenome Strand
Small (SSU) 12S MT-RNR1 648–1,601 L
Large (LSU) 16S MT-RNR2 1,671–3,229 L

tRNA[سمول]

لاندې جينونه tRNAs ته کوډ ورکوي:

Amino Acid 3-Letter 1-Letter MT DNA Positions Strand
Alanine Ala A MT-TA 5,587–5,655 H
Arginine Arg R MT-TR 10,405–10,469 L
Asparagine Asn N MT-TN 5,657–5,729 H
Aspartic acid Asp D MT-TD 7,518–7,585 L
Cysteine Cys C MT-TC 5,761–5,826 H
Glutamic acid Glu E MT-TE 14,674–14,742 H
Glutamine Gln Q MT-TQ 4,329–4,400 H
Glycine Gly G MT-TG 9,991–10,058 L
Histidine His H MT-TH 12,138–12,206 L
Isoleucine Ile I MT-TI 4,263–4,331 L
Leucine Leu (UUR) L MT-TL1 3,230–3,304 L
Leucine Leu (CUN) L MT-TL2 12,266–12,336 L
Lysine Lys K MT-TK 8,295–8,364 L
Methionine Met M MT-TM 4,402–4,469 L
Phenylalanine Phe F MT-TF 577–647 L
Proline Pro P MT-TP 15,956–16,023 H
Serine Ser (UCN) S MT-TS1 7,446–7,514 H
Serine Ser (AGY) S MT-TS2 12,207–12,265 L
Threonine Thr T MT-TT 15,888–15,953 L
Tryptophan Trp W MT-TW 5,512–5,579 L
Tyrosine Tyr Y MT-TY 5,826–5,891 H
Valine Val V MT-TV 1,602–1,670 L

د جينونو موقعیت[سمول]

په مايټوکونډريل ډي این اي کې په دوديز ډول د ډي اين ای دوه لړۍ (غاړې يا څنډې) د درندې او سپکې لړۍ په توګه نومول شوي دي، د کوم لامل چې سيزيم کلورايډ ګريډينټ کې د جلا والي پر مهال د هغې نه ډوبېدونکی کثافت و، د کوم اړیکه چې د دې لړۍ د G+T nucleotide موادو څخه موندل شوې وه. په هر حال، د دې لړيو د په نښه کولو ګډوډي په پراخه کچه خپره ده، او داسې برېښي چې په 1999ز کال کې په يوه اغېزناکه لیکنه کې د ډېرو کوډ کونکو لړيو د درندو په توګه پېژندلو سره د دې پيل وشو. په انسانانو کې، په mtDNA سپکې لړۍ کې 28 جينونه موجود وي، او د mtDNA درندې لړۍ کې يوازې 9 جينونه موجود وي. مايټوکونډريل tRNA مالیکيولونو د درندو لړيو په کوډ له نهو څخه اته جينونه موجود وي. انساني mtDNA 16,569 نيوکليوټايډ جوړې لري. ټول ماليکول يوازې د يوې تنظيم کونکې سيمې په مټ تنظيم کېږي، په کومې کې چې د سپکو او درندو دواړو لړيو د نقل اصول موجود وي. د ټول انساني مايټوکونډريل ډي این ای ماليکولو نقشه جوړه شوې ده.[۱][۸][۹][۱۰][۱۱][۲]

سرچينې[سمول]

  1. Schwartz, Marianne; Vissing, John (22 August 2002). "Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA". New England Journal of Medicine. 347 (8): 576–580. doi:10.1056/NEJMoa020350. PMID 12192017. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  2. Anderson, S.; Bankier, A. T.; Barrell, B. G.; de Bruijn, M. H. L.; Coulson, A. R.; Drouin, J.; Eperon, I. C.; Nierlich, D. P.; Roe, B. A.; Sanger, F.; Schreier, P. H.; Smith, A. J. H.; Staden, R.; Young, I. G. (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–465. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  3. "Untitled". د اصلي آرشيف څخه پر ۱۳ اگسټ ۲۰۱۱ باندې. لاسرسي‌نېټه ۱۳ جون ۲۰۱۲. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  4. Satoh, M; Kuroiwa, T (September 1991). "Organization of multiple nucleoids and DNA molecules in mitochondria of a human cell". Experimental Cell Research. 196 (1): 137–140. doi:10.1016/0014-4827(91)90467-9. PMID 1715276. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  5. Shuster RC, Rubenstein AJ, Wallace DC (1988). "Mitochondrial DNA in anucleate human blood cells". Biochem Biophys Res Commun. 155 (3): 1360–5. doi:10.1016/s0006-291x(88)81291-9. PMID 3178814. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)صيانة CS1: أسماء متعددة: ليکوالانو نوملړ (link)
  6. Nagy G, Barcza M, Gonchoroff N, Phillips PE, Perl A (2004). "Nitric oxide-dependent mitochondrial biogenesis generates Ca2+ signaling profile of lupus T cells". J Immunol. 173 (6): 3676–83. doi:10.4049/jimmunol.173.6.3676. PMC 4034140. PMID 15356113. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)صيانة CS1: أسماء متعددة: ليکوالانو نوملړ (link)
  7. Zhang D, Keilty D, Zhang ZF, Chian RC (2017). "Mitochondria in oocyte aging: current understanding". Facts Views Vis Obgyn. 9 (1): 29–38. PMC 5506767. PMID 28721182. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)صيانة CS1: أسماء متعددة: ليکوالانو نوملړ (link)
  8. Barroso Lima, Nicholas Costa; Prosdocimi, Francisco (17 February 2018). "The heavy strand dilemma of vertebrate mitochondria on genome sequencing age: number of encoded genes or G + T content?". Mitochondrial DNA Part A. 29 (2): 300–302. doi:10.1080/24701394.2016.1275603. PMID 28129726. S2CID 20552678. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  9. Anderson, S.; Bankier, A. T.; Barrell, B. G.; de Bruijn, M. H. L.; Coulson, A. R.; Drouin, J.; Eperon, I. C.; Nierlich, D. P.; Roe, B. A.; Sanger, F.; Schreier, P. H.; Smith, A. J. H.; Staden, R.; Young, I. G. (1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  10. Zimmerman, Earl G.; Akins, Darrin R.; Planz, John V.; Schurr, Michael J. (September 1988). "A rapid procedure for isolating mitochondrial DNA". Gene Analysis Techniques. 5 (5): 102–104. doi:10.1016/0735-0651(88)90004-0. PMID 2847966. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  11. Welter, Cornelius; Meese, Eckart; Blin, Nikolaus (1988). "Rapid step-gradient purification of mitochondrial DNA". Molecular Biology Reports. 13 (2): 117–120. doi:10.1007/BF00539059. PMID 3221842. S2CID 3157709. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)