د انسان جینیټيکي بېلابېلوالی

د ويکيپېډيا، وړیا پوهنغونډ له خوا

د انسان جنیټیکي بېلابېلوالی د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیرونو ته ویل کېږي. ښايي په انسانانو  کې د هر یوه جین ډېر ډولونه موجود وي چې دا حالت د پولي‌مورفیزم په نامه یادېږي.

هېڅ دوه انسانان له جینیټیکي پلوه نه دي سره ورته. ان غبرګوني (چې له یوه زایګوټ څخه وده کوي) د تکامل په جریان کې د بدلون او د جین د کاپي کولو د تعداد د توپیر له امله نادر جینیټيکي توپیرونه لري. [۱]

له ۲۰۱۷ کال راهیسې د انساني جینومونو ټول ۳۲۴ میلیونه پېژندل شوي ډولونه موجود دي.[۲]

په ۲۰۱۵ کال کې د یوه فرد د جینوم او د رېفرېنس جینوم تر منځ معمولي توپیر ۲۰ میلیونه بېس پایره (یا د ۳.۲ میلیارده بېس پایرونو له جملې څخه ۰.۶ سلنه) اټکل شوی و.[۳]

په نسبي ډول ویلی شو چې انسانان له جینیټيکي پلوه همجنس ډولونه دي. که څه هم د جینیټيکي وارینټونو یو کوچنی شمېر په ځینو جغرافیایي سیمو یا د همدغو سیمو په خلکو کې موندل کېږي، خو دا توپیر د انسان د جینوم یو کم شمېر (۱۵ سلنه) جوړوي. په پرتلیز ډول، په رزونس بیزوګانو کې د انسانانو په پرتله د ډي.اېن.اې د تسلسل بېلابېلوالی ۲.۵ سلنه زیات ښودل شوی دی.[۴]

د انسان د جینیټیکي بېلابېلوالي څېړنه تکاملي اهمیت او طبي استفادې لري. دا له ساینس پوهانو سره مرسته کولی شي چې د پخوانیو انسانانو د کډوالۍ پر ډولونو پوه شي. په طب کې د انسان د جینيټيکي توپیر څېړنه ښايي مهمه وي، ځکه چې ډېری وختونه ځینې ناروغۍ زیږوونکي الیلونه په ځینو جمعیتونو کې رامنځته کېږي. مثلاً د لور (داس) په شکل کم‌خوني اکثراً د ځینو افریقایي، سوېلي اروپا، عربو او هندي اجدادو په لرونکو خلکو کې لیدل کېږي او لامل یې هم په دغو سیمو کې د ملاریا لېږدوونکو غوماشو تکاملي فشار دی.[۵][۶][۷][۸][۹][۱۰][۱۱][۱۲][۱۳][۱۴]

نوې موندنې ښیې چې هر انسان په اوسط ډول د خپلو والدینو په پرتله ۶۰ نوي جیني بدلونونه لري.[۱۵][۱۶]

د بېلابېلوالي لاملونه[سمول]

د افرادو تر منځ د توپیرونو په لاملونو کې خپلواکه ډلبندي، د تکثیر په جریان کې (د میوسېس له لارې) د جینونو تبادله (تقاطع او نوی ترکیب) او بېلابېلې بدلېدونکې پېښې شاملې دي.

لږ تر لږه درې دلیلونه شته چې ولې د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیر موجود دی. که چېرې یو ایلیل رقابتي برتري ولري، طبیعي انتخاب ښايي په یوه ځانګړي چاپېریال کې اشخاصو ته د تطبیق وړ برتري رامنځته کړي. تر انتخاب لاندې الیلونه ښايي یوازې په هغو جغرافیایی سیمو کې رامنځته شي چې هلته دوی برتري لري. دویمه مهمه پروسه جینیټيکي حرکت دی چې د جین په خزانه کې د ناڅاپي بدلونونو اغېز دی، یعنې په داسې شرایطو کې چې ډېری بدلونونه خنثا وي (دوی پر ارګانېزم کوم مثبت یا منفي انتخابي اغېز نه لري). د کډوالو کوچنۍ ډلې له ټولو هغو سره چې دوی ترې رامنځته شوي، احصایوي توپیرونه لري؛ کله چې دا کډوال نوې سیمې ابادوي، د دوی اولادونه معمولاً د دوی له لومړنیو سره توپیر لري چې بېلابېل جینونه یې غالب دي او دا له جینیټيکي پلوه هم لږ بېلابېلوالی لري.[۱۷][۱۸][۱۹]

د بېلابېلوالي اندازې[سمول]

د انسانانو تر منځ جینیټیکي بېلابېلوالی په ډېرو اندازو کې پېښېږي چې د انسان په کیریوټایپ کې له ناخالصو بدلونونو څخه نیولې تر واحدو نیوکلیوټایډ بدلونونو پورې کچه رانغاړي. د کروموزوم اختلالات له ۱۶۰ ژوندیو زیږېدلو انسانانو څخه په ۱ کې لیدل شوي دي. د جنسي کروموزوم پر اختلالاتو سربېره د انیوپلوډي ډېری موارد د زیږېدلي جنین د مړینې (سقط) لامل کېږي؛ په ژوندیو جینونو کې تر ټولو عام اضافي اتوزومي کروموزومونه ۲۱، ۱۸ او ۱۳ دي.[۲۰][۲۱]

د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی د نیوکلیوټایډونو اوسط نسبت دی چې د دوو کسانو تر منځ توپیر لري. په ۲۰۰۴ کال کې د انسان د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی له ۰.۱ سلنې څخه تر ۰.۴ سلنې پورې د بېس پایرونو له مخې اټکل شوی و. په ۲۰۱۵ کال کې د ۱۰۰۰ جینومونو پروژه چې د ۲۶ انساني جمعیتونو په ډله کې یې د ۱۰۰۰ کسانو تسلسل وټاکه، ویې مونده چې "د یوه عادي کس جینوم د انسان له مرجع یا رېفرېنس جینوم سره په ۴.۱ میلیون تر ۵ میلیون ځایونو کې توپیر لري چې د تسلسل پر ۲۰ میلیونه بېس پایرونو اغېز کوي". وروستی شکل د بېس فایرونو د ټول شمېر له ۰.۶ سلنې سره مطابقت لري. د دغو ځایونو نږدې ټول  یعنې ۹۹.۹ سلنه کوچني توپیرونه دي، خو جوړښتي بدلونونه د اېن.اېس.پي او اینډلونو په پرتله ډېر شمېر بېس فایرونه جوړوي.[۲۲][۲۳][۲۴]

سرچينې[سمول]

  1. ↑ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al. (March 2008). "Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles". American Journal of Human Genetics. 82 (3): 763–71. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.011. PMC 2427204. PMID 18304490. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  2. ↑ NCBI (2017-05-08). "dbSNP's human build 150 has doubled the amount of RefSNP records!". NCBI Insights. د لاسرسي‌نېټه ۱۶ مې ۲۰۱۷. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  3. ↑ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (October 2015). "A global reference for human genetic variation". Nature. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  4. ↑ Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  5. ↑ (په 2018-03-23 باندې). Opinion | How Genetics Is Changing Our Understanding of 'Race'. The New York Times.
  6. ↑ Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  7. ↑ "1". Race and racism in theory and practice. Berel Lang. Lanham, Md.: Rowman & Littlefield. 2000. OCLC 42389561. د کتاب نړيواله کره شمېره 0-8476-9692-8. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)صيانة CS1: آخرون (link)
  8. ↑ Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  9. ↑ Lua error in Module:Lang at line 48: attempt to index field 'lang_name' (a nil value).
  10. ↑ Templeton, Alan Robert (2018). Human Population Genetics and Genomics. London. د کتاب پاڼي 445–446. OCLC 1062418886. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-12-386026-2. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  11. ↑ Reich, David (2018). Who we are and how we got here: ancient DNA and the new science of the human past (چاپ First). Oxford, United Kingdom. د کتاب پاڼې 255. OCLC 1006478846. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-19-882125-0. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  12. ↑ Witherspoon, D. J.; Wooding, S.; Rogers, A. R.; Marchani, E. E.; Watkins, W. S.; Batzer, M. A.; Jorde, L. B. (2007). "Genetic Similarities Within and Between Human Populations". Genetics. 176 (1): 351–359. doi:10.1534/genetics.106.067355. ISSN 0016-6731. PMC 1893020. PMID 17339205. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  13. ↑ Campbell, Michael C.; Tishkoff, Sarah A. (2008). "AFRICAN GENETIC DIVERSITY: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 9: 403–433. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ISSN 1527-8204. PMC 2953791. PMID 18593304. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  14. ↑ Campbell, Michael C.; Tishkoff, Sarah A. (2008). "AFRICAN GENETIC DIVERSITY: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 9: 403–433. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ISSN 1527-8204. PMC 2953791. PMID 18593304. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  15. ↑ Conrad DF, Keebler JE, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. (June 2011). "Variation in genome-wide mutation rates within and between human families". Nature Genetics. 43 (7): 712–4. doi:10.1038/ng.862. PMC 3322360. PMID 21666693. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  16. ↑ "We are all mutants: First direct whole-genome measure of human mutation predicts 60 new mutations in each of us". Science Daily. 13 June 2011. د لاسرسي‌نېټه ۰۵ سپټمبر ۲۰۱۱. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  17. ↑ Ackermann, R. R.; Cheverud, J. M. (2004-12-16). "Detecting genetic drift versus selection in human evolution". Proceedings of the National Academy of Sciences. 101 (52): 17946–17951. Bibcode:2004PNAS..10117946A. doi:10.1073/pnas.0405919102. ISSN 0027-8424. PMC 539739. PMID 15604148. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  18. ↑ Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (May 2018). "Global genetic differentiation of complex traits shaped by natural selection in humans". Nature Communications. 9 (1): 1865. Bibcode:2018NatCo...9.1865G. doi:10.1038/s41467-018-04191-y. PMC 5951811. PMID 29760457. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  19. ↑ Wang ET, Kodama G, Baldi P, Moyzis RK (January 2006). "Global landscape of recent inferred Darwinian selection for Homo sapiens". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (1): 135–40. Bibcode:2006PNAS..103..135W. doi:10.1073/pnas.0509691102. PMC 1317879. PMID 16371466. By these criteria, 1.6% of Perlegen SNPs were found to exhibit the genetic architecture of selection. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  20. ↑ Driscoll DA, Gross S (June 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". The New England Journal of Medicine. 360 (24): 2556–62. doi:10.1056/NEJMcp0900134. PMID 19516035. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  21. ↑ Kidd JM, Cooper GM, Donahue WF, Hayden HS, Sampas N, Graves T, et al. (May 2008). "Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes". Nature. 453 (7191): 56–64. Bibcode:2008Natur.453...56K. doi:10.1038/nature06862. PMC 2424287. PMID 18451855. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  22. ↑ Jorde LB, Wooding SP (November 2004). "Genetic variation, classification and 'race'". Nature Genetics. 36 (11 Suppl): S28–33. doi:10.1038/ng1435. PMID 15508000. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  23. ↑ Tishkoff SA, Kidd KK (November 2004). "Implications of biogeography of human populations for 'race' and medicine". Nature Genetics. 36 (11 Suppl): S21–7. doi:10.1038/ng1438. PMID 15507999. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
  24. ↑ Mullaney JM, Mills RE, Pittard WS, Devine SE (October 2010). "Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes". Human Molecular Genetics. 19 (R2): R131–6. doi:10.1093/hmg/ddq400. PMC 2953750. PMID 20858594. منځګړی |CitationClass= له پامه غورځول شوی (لارښود)
"https://ps.wikipedia.org/w/index.php?title=د_انسان_جینیټيکي_بېلابېلوالی&oldid=286117" نه اخيستل شوی