فانکوني انیمیا

فانکوني انیمیا (انګلسيFancono anemia کې یوه جینیاتي ناروغي ده. د اتوسومال ریسیسیو ناروغي چې په 350,000 زیږونونو کې 1 ده، د سویلي افریقا په اشکنازي یهودیانو او افریقایانو کې لوړه خپریږي. فانکوني انیمیا د پروټینونو په یوه څانګه کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي چې د DNA ترمیم لپاره مسؤل دی. په پایله کې، د سرطان ډیری ناروغان (چې تر ټولو عام یې اکثرا حاد مایلوجینس لیوکیمیا وده کوي او د هډوکي مغز ناکامي په 90 سلنه قضیو کې پیښیږي.

کلینیکي نښې نښانې

تر ټولو عام غیر معمولي حالت د پوستکي هایپرپیګمینټیشن (د پوستکي تیاره کیدل) په تنې، غاړه او د غاړې په برخو کې دی [1]، او همدارنګه د کافې-او-لایټ داغونه او ویټیلیګو، یوازې یا د پورته ذکر شویو سره یوځای. د ودې هورمون د غیر معمولي سرایت په پایله کې، ډیری ناروغان په قد کې لنډ وي. د ګوتو یا دوه ګوتو ګوتو نشتوالی خورا عام دی. په دې ناروغانو کې د پښو نیمګړتیاوې او د حوصلې زیږونیز بې ځایه کیدل لیدل کیږي. په نارینه وو کې، ممکن تناسل وده ونکړي یا سړی ممکن غیر ښکته یا اتروفیک خصیان، هایپوسپادیاس، یا فیموسس ولري. په ښځو کې، د اندام، رحم، یا تخمدان غیر معمولي حالت رامینځته کیدی شي. ډیری ناروغان د مخ غیر معمولي حالتونه لري پشمول د مایکروسیفالي، کوچنۍ سترګې، د ایپیکانټل فولډونه، غیر معمولي شکل، اندازه، او د غوږونو موقعیت، او یو کوچنی زنې. په 10٪ قضیو کې، دا ناروغان ذهني وروسته پاتې والی لري. په عکس العمل کې، ایکټوپیک یا د معدې اضافي پښتورګي، د حوصلې پښتورګي، د اسونو د نخاعي پښتورګي موندل کیدی شي..

د لابراتوار موندنې

د هډوکي د مغز ناکامي اکثرا د ژوند په لومړۍ لسیزه کې پیښیږي. په پیل کې، د پلیټلیټ شمیر کې کمښت راځي، بیا په ګرانولوسایټونو کې، او په پای کې، میکروسایټیک انیمیا رامنځته کیږي.

تشخیص

دا د وینې معایناتو او په بدن کې د فزیکي غیر معمولي پایلو لخوا مشخص کیږي.

سرچینې

.